贫血是指人体外周血中没有足够量的红细胞，红细胞不足则无法对组织器官充分供养，常见症状有乏力、易疲劳、头晕等。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血等。

地中海贫血（以下简称“地贫”）因最初发现的病例都来自地中海地区而得名。也称海洋性贫血综合征和珠蛋白生成障碍性贫血。实际上，本病遍布世界各地，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等也出现少量病例。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，其原因可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多等，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物多数可以纠正此类贫血。而地贫是一种常染色体隐性遗传病，地贫患者由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。目前为止，对于地贫发病者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新的曙光。

有资料表明，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，其中多数人可不表现出临床症状，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。携带有缺陷的地贫基因，并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度也不一。

在检验方面，多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。

地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。